2025年2月18日，《中国科学：生命科学》（SCIENCE CHINA Life Sciences）在线发表了由汪思佳研究团队联合多家单位合作完成的研究论文，题为“3D facial imaging: a novel approach for metabolic abnormalities risk profiling”。该研究首次将三维人脸成像技术系统性应用于代谢健康的风险评估，提出了一种创新的、非侵入性的健康预测与亚型识别框架，为精准医学与公共健康领域开辟了全新思路。
人脸作为一个高度集成的表型窗口，承载着遗传背景、环境暴露和生理状态等多层次信息。尽管面部图像在罕见遗传病辅助诊断中已得到广泛应用，其在常见慢性病、特别是代谢类疾病风险预测中的潜力仍未被充分挖掘。代谢综合征（Metabolic Syndrome, MetS）是一组以中心性肥胖、高血压、高血糖和血脂异常为核心特征的代谢异常状态，显著增加心脑血管疾病、糖尿病等多种慢性病的发病风险，亟需更加便捷、高效的风险识别手段。
本研究基于大规模三维人脸图像数据，开展了全脸关联分析（Facial-wide Association Study, FaWAS），在两个中国人群队列中（发现队列：2,621样本，验证队列：2,188样本）系统评估了23,718个人脸特征向量与MetS及其相关代谢病症（包括肥胖、高血压、高血糖、血脂异常等）之间的关联。结果显示，近一半的人脸特征在多个表型中表现出显著关联，并在独立队列中高度复现。研究进一步发现，MetS人群常表现出特征性面貌特征，如额头变窄、下颌变宽变短，以及眼周与颧部更加饱满等。这些关联在男性与女性之间一致性强，且超三分之二的显著特征在独立队列中通过严格的Bonferroni校正依然保持显著。
代谢综合征全脸关联研究结果
在人脸特征与代谢状态相关性显著的基础上，研究团队构建了基于人脸特征的代谢疾病预测模型，在多个队列中预测准确率达到了较高水平——如预测肥胖的AUC为0.86，中心性肥胖为0.83，高血糖、高血脂、高血压的AUC也均超过0.7。这意味着，仅通过一张人脸扫描，就有可能提前识别出潜在的代谢异常高风险人群。本研究不仅揭示了人脸与代谢健康之间的深层联系，也为常规体检提供了一种低成本、无创伤、高通量的补充手段。
代谢综合征及相关代谢异常的预测结果
特别值得一提的是，研究提出了基于面部特征的代谢异常亚型识别框架。通过将人脸预测结果与临床诊断信息进行整合，研究团队发现部分临床“健康”个体在人脸预测中被识别为“高风险”，而这些人往往已在体重指数（BMI）、血压、空腹血糖和甘油三酯水平等关键代谢指标上表现出异常趋势。为进一步验证面部预测亚型的临床预后价值，研究团队在一项具有5年随访数据的独立人群（纵向验证队列：3,769样本）中进行了纵向分析。结果表明，在基线健康人群中，被人脸预测模型识别为“高风险”的个体其未来发病风险显著上升。例如，在BMI正常个体中，被预测为“肥胖高风险”的人群，5年内实际发生肥胖的风险为预测为“低风险”人群的2.40倍；高血糖的风险增加2.21倍；高血压与高血脂也呈现类似趋势。这些结果进一步证实了基于人脸的代谢亚型识别不仅在当前状态识别中具有合理性，也具备明确的纵向预后价值，有望实现前瞻性风险分层与早期干预人群的精准识别。
基于纵向数据验证健康亚型的患病风险
本研究将三维人脸成像技术与健康风险预测深度融合，提出了一种全新的人脸-代谢健康建模思路，在个性化医疗、社区健康筛查和数字健康平台构建中展现出广阔前景。该方法有望显著提升健康风险识别的效率与普适性，推动非侵入性表型信息在疾病预测、预防和管理中的应用。
本研究得到国家重点研发计划、中国科学院战略性先导科技专项、中国科学院青年创新促进会等项目的资助。
原文链接：https://doi.org/10.1007/s11427-024-2726-8