山东地区位于我国黄河下游流域，是古代中华文明的发源地之一，在我国农业起源及中华文明发展过程中发挥了重要作用。先前研究已揭示山东地区新石器时代早期人群作为东亚人群的早期分支，对东亚人群遗传结构的形成有重要贡献。然而，由于缺少新石器时代晚期到历史时期的古人基因组数据，山东地区人群全面的遗传历史迄今仍不清楚。
2024年7月14日，Journal of Genetics and Genomics在线发表厦门大学人类学研究所、山东省文物考古研究院和武汉大学历史学院联合团队合作完成的题为“Ancient genomes illuminate the demographic history of Shandong over the past two millennia”的研究论文。该研究揭示山东地区历史时期人群与新石器时代早期人群之间存在遗传差异，但与黄河流域中游中原地区新石器晚期以后的农业人群遗传同质，且至少自战国以来山东地区汉族人群就保持了长期的遗传稳定性。
该研究发表了山东地区自战国至魏晋南北朝时期的21个古人基因组。通过群体遗传分析，发现山东地区在新石器时代到历史时期这一时间段里曾发生大规模的人群变迁。山东历史时期人群与山东新石器时代早期人群之间存在明显的遗传异质性，历史时期人群主要受到黄河流域中游中原地区农业人群的遗传影响，与新石器晚期龙山文化人群之后的黄河中游人群存在遗传同质性。而从战国时期以来，山东地区人群保持着长达2000年多的遗传连续性，以山东历史时期人群为代表的古汉族祖先成分与南方人群融合形成了现代汉族。此外，尽管考古学研究显示，毗邻中国北方的欧亚大陆东部草原牧民、东亚东北部的辽东地区人群与山东地区长久保持文化交流与往来，但该研究揭示，在目前山东地区历史时期古代人群中并未发现欧亚大陆东部游牧人群及辽东地区人群遗传成分的影响。
该研究揭示了山东地区历史时期人群的遗传结构、起源及其与其他古代或现代东亚人群的关系，促进了对黄河流域下游人群遗传历史的全面了解。
山东地区自战国以来跨越2000多年的人群遗传图谱
A:基于东欧亚人群的主成分分析；
B:对黄河流域古代人群的outgroup-f3检验分析；
C：山东历史时期人群与现代汉族人群的祖源模拟
厦门大学社会与人类学院博士研究生沈曲、杨晓敏，山东省文物考古研究院吴志刚、昝金国副研究员为该论文共同第一作者。厦门大学人类学研究所/复旦大学生命科学学院王传超教授、武汉大学历史学院张群副教授、山东省文物考古研究院吴志刚副研究员、厦门大学社会与人类学院博士研究生杨晓敏为共同通讯作者。相关工作得到山东省人文社会科学课题、国家重点研发计划、国家自然科学基金面上项目、福建省杰出青年基金、国家社科基金重大项目、复旦大学遗传工程国家重点实验室开放课题、公安部重点实验室开放课题、教育部哲学社会科学研究重大课题等项目资助。
论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1673852724001851