2025年7月1日，BMC Biology在线发表了贵州医科大学、复旦大学和厦门大学等多个单位合作完成的题为“Refining the genetic structure and admixture history of Hmong-Mien populations”的研究论文。该研究通过分新测序的贵州苗瑶人群164个个体的全基因组数据，包含未报道的西南地区的畲族数据，结合已发表的的现生苗瑶语人群数据，揭示了苗瑶人群内部的遗传精细结构、复杂的混合历史以及独特的遗传多样性形成过程。
苗瑶语系人群主要分布于中国南方和东南亚的山区，其独特的语言和遗传特征一直备受关注。先前的研究已经揭示了苗瑶人群拥有独特的遗传成分，并与周边的汉藏、侗台语系人群有着密切的遗传联系。然而，这些研究大多集中在特定区域或部分族群，对苗瑶人群整体的精细遗传结构、内部不同分支（如苗族、瑶族和畲族）的分化时间，以及与周边人群的互动历史等关键问题，仍缺乏足够清晰和全面的认识。为填补这一空白，该研究通过整合新测序的贵州164例样本和已发表的西南苗瑶语人群相关基因组数据，系统深入解析了中国西南地区苗瑶人群的遗传全貌，探究了苗瑶语不同族群的群体遗传历史。
研究团队运用了等位基因频率和单倍型共享等群体遗传学分析方法，揭示了现代苗瑶人群的在东亚人群遗传背景中的独特遗传梯度，并发现不同苗瑶族群的祖先成分比例存在差异。侗台人群相关的祖源和北方汉藏人群的相关祖源在部分苗族和瑶族中呈现出更多的比例，这提示不同族群在历史上经历了不同方向和强度的基因融合事件。共享遗传漂变和遗传距离的分析进一步证实，大部分苗瑶语人群在遗传上紧密聚类，表明他们共同的族群历史。同时，部分苗瑶分支由于与周边侗台或汉藏族群发生混合，在聚类树上表现出偏移，佐证了基因交流对塑造其遗传多样性的重要影响（图1）。
图1 现代苗瑶语人群的祖先成分构成以及与其他人群遗传关系
研究还通过单倍型分析揭示苗瑶语人群内部存在精细的遗传亚结构，将苗瑶人群内部划分为四个主要遗传簇（Miao1、Yao、Miao2和Miao3）。Miao1组，主要以贵州册亨苗族、越南苗族为代表，保留较高比例的苗瑶特异性血统；Yao组，以贵州荔波白裤瑶、广西大化瑶族为核心，受壮侗人群基因流影响较小，代表一支遗传隔离程度较高的瑶族分支，并与广西GaoHuaHua古人遗传亲缘性最强；Miao2组，涵盖贵州望谟苗族、麻江畲族，显示与邻近语言群体的遗传混合信号；Miao3组，包括受汉藏语人群显著影响的湖南苗族、福建畲族，以及受壮侗语人群显著影响的广西富川瑶族等。此外，研究还发现Miao1（主要以部分苗族为代表）和Yao（主要以部分瑶族为代表）两个簇共享了更短的IBD片段，表明他们具有更近的共同祖先，其分化时间可能追溯至约500年前（图2）。
图2 现代苗瑶语人群的单倍型分析
最后，研究量化了各遗传簇的祖先来源和混合比例，发现西南地区的苗瑶人群主体遗传成分源自土著的Hmong和BaikuYao相关血统。 Yao组主要继承了白裤瑶相关的遗传血统；Miao1组则保留了更多Hmong相关的遗传成分；而Miao2和Miao3组则表现出显著的混合特征，具有不同程度来自周边汉藏人群和侗台人群的基因流影响，这反映了贵州地区原住苗瑶语人群与其他周边地区非苗瑶血统人群之间复杂的遗传交流历史（图3）。该研究为我们理解现今中国西南苗瑶人群的基因组多样性是如何在遗传、迁徙和混合事件的共同作用下形成的，提供了全新的、更深层次的见解。
图3 现代苗瑶语人群祖先来源和比例模拟
该研究由复旦大学王传超教授和贵州医科大学黄江教授为论文的共同通讯作者。贵州医科大学杨美庆博士和复旦大学生命科学学院博士生黄煌臻为论文的共同第一作者。研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、国家社科基金、贵州省科技支撑计划等项目的支持。