2025年4月，《遗传学和基因组学杂志》(Journal of Genetics and Genomics)发表了题为“Expression quantitative trait loci (eQTL): from population genetics to precision medicine”的综述文章，深入探讨了表达数量遗传位点（eQTL）在人类基因表达调控中的作用及其对表型多样性的影响，为精准医学的发展提供了新的视角。
A. eQTL调控基因表达的分子机制
B. eQTL分析框架
文章指出，eQTL能够通过多种机制影响基因表达水平，包括调控转录因子结合、表观遗传修饰、RNA剪接及稳定性等。这些遗传变异影响基因表达的时空特异性，进而导致不同个体及群体间在生理特征、疾病易感性及药物反应上的差异。研究发现，不同遗传背景群体间的eQTL存在显著差异，这些差异主要受到群体历史、进化力量及环境因素的影响。例如，某些基因表达模式在特定地理区域或人种中表现出高度相似性，这可能与适应紫外辐射及地理纬度等环境压力有关。通过对不同群体的eQTL研究，能够更好地理解基因表达调控的普遍性与特殊性，为基因定位及精准医学提供参考。此外，文章还讨论了eQTL在疾病相关研究中的应用潜力。将eQTL研究与全基因组关联研究（GWAS）、自然选择信号及功能验证相结合，有助于发现疾病相关基因并揭示疾病发生机制。目前，eQTL研究在精准医疗中的应用仍处于探索阶段，但其整合多组学数据的能力使其在疾病诊断、治疗及预防方面具有巨大潜力。然而，eQTL研究在样本代表性、技术方法及分析模型等方面仍面临诸多挑战。未来，随着基因组测序技术的进步与单细胞RNA测序等新技术的应用，有望更精确地解析基因表达调控的分子机制，推动精准医学的发展。
总之，深入理解eQTL的群体遗传学特征及其在基因表达调控中的作用，对于探索人类表型多样性、疾病易感性及药物反应差异具有重要意义。这一领域的研究不仅有助于揭示人类遗传变异的功能影响，还将为精准医疗的临床应用提供关键支持。
Boon-Peng Hoh教授是该论文的通讯作者，徐书华教授和邓恋研究员对论文做出了重要贡献。相关工作得到了马来西亚高等教育部通过基础研究资助计划、国家自然科学基金等项目的资助。
原文链接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2025.02.003