热烈祝贺金力院士领衔研究获2015年度国家自然科学二等奖
2016年1月8日上午,中共中央、国务院在北京隆重举行国家科学技术奖励大会,党和国家领导人习近平、李克强、刘云山、张高丽出席大会并向获奖代表颁奖。瞄准国际科技前沿,顶尖基础研究孕育创新成果,遗传与发育协同创新中心主任金力院士领衔的“东亚人群和混合人群基因组的连锁不平衡研究”获2015年度国家自然科学二等奖。
连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)是基因组中两个位点间相关性的度量,主要反映了两个位点间的遗传距离(重组率),其主要应用是基于LD原理定位致病基因(通常称为关联分析)。金力院士领衔的研发团队作为国际人类基因组单倍型计划的主要参与者之一,在过去10多年里,针对在亚洲人群和 混合人群中定位疾病基因的重大需求,系统研究了连锁不平衡的特征及形成机制。该项目首次提出了HapMap研究所获得的标签SNP可直接应用于东亚人群; 首次从全基因组水平解析了亚洲人群精细遗传结构和LD特征;首次在全基因组水平揭示了汉族的南北差异并提出了适合汉族人群的关联分析策略;首次发现个体混 合程度对人群LD的影响以及提高关联分析效率的策略;构建了首个适用于欧亚混合人群的基因定位图谱。项目为在我国人群中开展全基因组关联分析等疾病遗传学 研究奠定了必要的理论基础,确立了我国人类群体遗传学和重大疾病遗传学研究的国际地位。相关成果被Science、Nature、Nature China和Current Biology等期刊的综述评论和报道,被认为是“迄今最全面的研究”、“迅速改变本领域的研究现状”等。